Edad adulta y salud

EL SÍNDROME DE TURNER EN LA EDAD ADULTA

El síndrome de Turner es uno de las alteraciones cromosómicas más comunes; afecta aproximadamente a una de cada 2.500 mujeres y por lo tanto a un millón y medio de mujeres en el mundo.

Hoy en día sabemos que la esperanza de vida de las mujeres con síndrome de Turner se ve reducida con respecto a la población general. La mortalidad en este síndrome es tres veces mas alta que en la población general, con una reducción de la esperanza de vida de 13 años debido fundamentalmente a enfermedades cardiovasculares. Por todo ello, se cree que la calidad de vida de estas mujeres se vería enormemente mejorada si fuesen tratadas por un equipo interdisciplinar, teniendo siempre en cuenta la alteración cromosómica y las implicaciones que ello conlleva.

La mayoría de los esfuerzos que se hacen hoy en día relacionados con el síndrome de Turner, giran alrededor de la consecución de una talla final aceptable y del desarrollo de los caracteres sexuales. Pero una vez finalizado el periodo de crecimiento y de desarrollo puberal, estas mujeres dejan de ser tratadas por especialistas y son enviadas a la atención primaria, no volviéndose a tener en cuenta su anomalía cromosómica.

Cada día es más evidente que los adultos con síndrome de Turner son susceptibles de una gama de desórdenes tales como osteoporosis, hipotiroidismo y diabetes. Debido a todo ello y al largo tratamiento que necesitan con estrógenos, parece mucho más práctico que las mujeres con síndrome de Turner sean tratadas por un equipo interdisciplinar.

Endocrinología y metabolismo

Disgenesia ovárica

La vida de un ovario normal viene determinada por el número de células germinales que contiene, y su máximo se considera que es 7.000.000, máximo alcanzado aproximadamente a los 5 meses de gestación. A partir de ese mes, el número de células germinales desciende bruscamente de tal forma que al final de la gestación sólo queda el 50% de células. Este proceso degenerativo continúa incesantemente hasta la menopausia.

Las gónadas en el síndrome de Turner se desarrollan normalmente hasta los tres meses de gestación. A partir de este momento, la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X provoca una degeneración acelerada de oocitos. Se podría decir que lo que ocurre en otra mujer a lo largo de toda su vida, se da en el síndrome de Turner en pocos meses o años.

Estudio recientes sugieren que la prevalencia del fallo ovárico en el síndrome de Turner ha sido sobreestimado. La incidencia de un pubertad espontánea en mujeres con síndrome de Turner se encontró que era del 16% en mujeres 45,X y del 40% en mosaicos. Pocas de esas mujeres mantendrán la función ovárica suficiente para concebir un hijo. Pero los embarazos espontáneos existen en un porcentaje aproximado del 5%. Pero aproximadamente el 40% de estas concepciones terminan en un aborto espontáneo, y existe un elevado riesgo de presencia de anomalías cromosómicas.

Osteoporosis

Debido a la propensión a la osteoporosis que presentan las mujeres con síndrome de Turner, el riesgo de fractura en la edad adulta es elevada, triplicándose con respecto a la población general.

Los tratamientos que se suelen administrar durante la infancia podrían influir sobre la osteoporosis en la edad aula, pero el beneficio es significativamente mayor. El tratamiento con hormona de crecimiento continuado a lo largo de un año mejora la densidad mineral del hueso, y el tratamiento con estrógenos se ha comprobado que mejora, pero no normaliza, la densidad ósea. Mora y colaboradores encontraron que las chicas que habían comenzado con los estrógenos antes de los 12 años, presentaban una masa ósea mas elevada que aquellas que habían comenzado su tratamiento después de esa edad. El tratamiento que combina estrógenos y hormona de crecimiento da como resultado una ganancia todavía mayor de masa ósea en la edad adulta. Las chicas con síndrome de Turner que entran en la pubertad espontáneamente, muestran una masa ósea normal.

Por lo tanto estos datos parecen señalar que el tratamiento con estrógenos es el factor más importante en el mantenimiento de una masa ósea en la edad adulta.

Tiroides

A los quince años, aproximadamente el 22,2% de todas las chicas con síndrome de Turner muestran anticuerpos tiroideos. La incidencia de enfermedades autoinmunes tiroideas en mujeres con síndrome de Turner aumenta con la edad, de tal manera que en la edad adulta el 50% muestran anticuerpos tiroideos; 25-30% son hipotiroideas comparado con 1,5% de las mujeres adultas de la población general.

Diabetes

La diabetes mellitus no dependiente de insulina, es de 2 a 4 veces mas frecuente en el síndrome de Turner que en la población general y tiende a desarrollarse en una edad temprana. La intolerancia a la glucosa se estima que está presente en el 10-34% de las mujeres con síndrome de Turner.

Hasta un 50% de las mujeres con síndrome de Turner pueden ser resistentes a la insulina debido a diferentes factores como el tratamiento con estrógenos, la obesidad, y el tratamiento con GH. El efecto que ejerce la GH sobre la sensibilidad a la insulina se revierte a los 6-12 meses después de finalizado el tratamiento, mientras que el tratamiento con oxandrolona puede exacerbar mas la resistencia a la insulina, resultando una intolerancia a la glucosa en el 44% de los pacientes.

Hipercolesterolemia

La hipercolesterolemia aparece en el síndrome de Turner a una edad temprana, y parece no estar influido por el cariotipo. En adultos la prevalencia de niveles altos de colesterol parece estar alrededor del 50% según algunos trabajos, sin embargo para otros autores no existe ninguna diferencia con respecto a la población general. La hipertriglicerilemia ocurre con una elevada frecuencia en el síndrome de Turner debido a la obesidad y a la hiperinsulinemia.

Sistema Cardiovascular

El incremento de la mortalidad en el síndrome de Turner se debe principalmente a complicaciones cardiovasculares, ya que las alteraciones cardíacas congénitas son comunes en el síndrome de Turner, con una prevalencia estimada entre el 23 y el 40% (mayor en el cariotipo 45,X y menor en los cariotipos con isocromosomas para el brazo largo).

La válvula aorta bicúspide, la malformación congénita mas común, es generalmente una alteración aislada pero pudiera coexistir con otras anomalías, particularmente con la coartación de la aorta. Con la edad, la calcificación de la válvula bicúspide podría originar una disfunción valvular progresiva manifestándose como una estenosis aórtica.

La coartación de la aorta afecta aproximadamente al 10% de las mujeres con síndrome de Turner y es causa de hipertensión. Es muy común en mujeres con cuello alado. Esta asociación, junto con la alta incidencia de la coartación de la aorta en feto 45,X con linfedema severo, ha dado lugar a la teoría de que la coartación de la aorta es el resultado de una alteración linfática.

Hipertensión

El riesgo de hipertensión se triplica en mujeres con síndrome de Turner y se estima que ocurre en el 7-17% de las niñas y en 24-40% de los adultos con este síndrome. Un mal diagnóstico puede contribuir a la aparición de enfermedades cardiovasculares en la edad adulta.