Los términos que aparecen una y otra vez en los informes médicos, explicados en lenguaje llano.
- Cariotipo
- Fotografía ordenada de los cromosomas de una célula; se escribe con el número de cromosomas y los sexuales (46,XX; 45,X0…).
- Mosaicismo
- Presencia de dos o más líneas celulares distintas (por ejemplo 45,X/46,XX) en la misma persona; suele asociarse a un cuadro más leve.
- Isocromosoma
- Cromosoma formado por dos copias del mismo brazo (por ejemplo i(Xq)), con pérdida del otro brazo.
- FISH
- Técnica de hibridación con sondas fluorescentes, que detecta material cromosómico que el cariotipo no ve.
- Pterigium colli
- Pliegue de piel a ambos lados del cuello («cuello alado»).
- Linfedema
- Acumulación de líquido linfático en manos y pies, frecuente al nacer.
- Hormona de crecimiento (GH)
- Tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante para mejorar la talla.
- Coartación de aorta
- Estrechamiento de la aorta, presente desde el nacimiento.
- Válvula aórtica bicúspide
- Válvula aórtica con dos valvas en vez de tres.
- Gonadoblastoma
- Tumor de la gónada que puede aparecer cuando hay material del cromosoma Y; de ahí los controles.
- Ovodonación
- Fecundación in vitro con óvulos de donante.