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Futuro tratamiento de la infertilidad en el síndrome de Turner

Según un estudio publicado por Hreinsson, se han encontrado folículos en los ovarios de adolescentes con síndrome de Turner. Ello aporta esperanza al tratamiento de la infertilidad ya que, según los autores, se podría crioconservar tejido ovárico obtenido durante la adolescencia y posteriormente ser auto-trasplantado en la edad adulta. Proceso similar al que se está realizando en mujeres que deben someterse a quimio o radioterapia. Este proceso todavía se encuentra en fase de investigación pero parece ser prometedor.

(J Clin Endocrinol Metab 87:3618-3623, 2002)

VIII SIMPOSIUM INTERNACIONAL SOBRE CRECIMIENTO. CRECIMIENTO SIGLO XXI

Sábado, 29 de Noviembre de 2003

Salón de actos Hotel Monte Real,

Arroyofresno, 17. C/ Puerta de Hierro.

28135 MADRID

The 2003 International Turner Syndrome Conference

Este Congreso Internacional sobre el Síndrome de Turner reunirá a mas de 500 investigadores de todo el mundo, y tendrá lugar en Australia los días 10, 11, 12 y 13 y Julio. De aquí saldrán grandes avances en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Turner.

El o los genes del gonadoblastoma se localizan en la región centromérica del cromosoma Y

Lluís Quintana-Murci y Marc Fellous. Journal of Biomedicine and Biotechnology1:1 (2001)18–24

La localización del gen responsable del gonadoblastoma o GBY, puede ser muy útil en el diagnóstico de niñas o mujeres con síndrome de Turner y cromosoma Y. Este locus podría actuar como un oncogen en la disgenesia gonadal, siendo su función normal en los testículos y patogénica cuando se encuentra fuera de su ambiente natural (que son los testículos) Este locus podría medir aproximadamente 1–2Mb y se localiza en el brazo corto del cromosoma Y, en la región próxima al centrómero ( 4A-4B).

Se han propuesto diferentes genes candidatos en función de su localización, función y expresión, pero entre todos ellos el gen TSPY parece ser el más probable. Este gen se presenta en mas de una copia, se localiza en la región crítica (4A-4B) y se expresa en gonadoblastoma, en espermatogonias en los primeros estadíos del tumor testicular. Todas estas observaciones sugieren de una manera clara que este gen ligado al cromosoma Y puede predisponer las células germinales a otros eventos oncogénicos

¿Por que influye mas la talla materna que la paterna en el Síndrome de Turner?

Uematsu A, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Mamada M, Kaji M, Yamanaka C, Momoi T, Nakahata T.Am J Med Genet 2002 Aug 1;111(2):134-9

Según estos autores la mayoría ( 60%-80%) de los cariotipos relacionados con el síndrome de Turner son fruto de un error durante la meiosis paterna. Como resultado el 60-80% de los cromosomas X presentes en el cariotipo 45,X (Síndrome de Turner) son de origen materno.

Por lo tanto, no es que la altura de la madre influya mas que la del padre, lo que ocurre es que el cromosoma X presente suele ser el de la madre en el 80% de los casos.