Desarrollo sexual y pubertad

La falta de desarrollo sexual ( escaso o nulo desarrollo de los senos, contorno femenino y la menstruación) durante la adolescencia, es otro de los rasgos característicos del síndrome de Turner. El desarrollo sexual se ve afectado en este síndrome porque los ovarios (órganos sexuales femeninos) a menudo dejan de funcionar. Las dos funciones mas importantes de los ovarios son: producir las hormonas sexuales femeninas (estrógenos y progesterona), y guardar los óvulos y "expulsarlos" (ovulación) de forma regular una vez que comienza la menstruación. Si los ovarios no están bien desarrollados, no producen sus hormonas y el desarrollo sexual no sucede, a no ser que estas hormonas hayan sido reemplazadas con un tratamiento. Los otros órganos reproductores femeninos (trompas de Falopio, útero o matriz y vagina) están presentes y funcionan normalmente.

Entre el 10-15% de las niñas que tienen un cariotipo 45,X y aproximadamente una tercera parte de las niñas con mosaicismo llegan a tener algunas señales del desarrollo de sus senos durante su adolescencia temprana y algunas llegan a menstruar. En estas niñas el desarrollo sexual y la menstruación por lo general termina antes de lo normal.

Afortunadamente las hormonas femeninas pueden ser reemplazadas por un tratamiento hormonal. Debido a que este tratamiento hace que la edad de los huesos avance más rápidamente, una niña puede elegir el retraso de su pubertad hasta que ella se encuentre cerca del final de su potencial crecimiento. La mayor parte de las niñas eligen empezar el tratamiento con estrógenos entre los 12 y los 15 años, comenzando con una dosis pequeña que inicia el desarrollo de los senos, del útero y cambia la forma de los contornos femeninos (cadera). La dosis de estrógenos es incrementada a lo largo de uno a tres años, y entonces se añade progesterona para iniciar la menstruación.

Los estrógenos son esenciales para un cuerpo saludable y por ello se debe continuar con dicho tratamiento hasta al menos la época de la menopausia (alrededor de los 50 años de edad). Los estrógenos ayudan a las mujeres a disminuir el riesgo de enfermedades cardiovasculares y además son necesarios para la salud y fortaleza de los huesos. Las mujeres con síndrome de Turner que no reciben terapia de tratamiento de reemplazo de estrógenos entre los 40 y los 50 años de edad tienen un alto riesgo de osteoporosis. Los posibles beneficios y riesgos de la terapia de estrógenos continuada después de los 50 años no están claros y cada mujer debe hablar con su médico acerca de ello.

La función sexual es normal en las mujeres con síndrome de Turner que están recibiendo tratamiento hormonal y pueden esperar tener una vida saludable y satisfactoria. Como cualquier otra mujer que está recibiendo terapia de reemplazo de hormonas, las mujeres con síndrome de Turner deben tener una evaluación ginecológica cada año y acudir inmediatamente a su ginecólogo si tienen cualquier síntoma que se salga de lo común.

Disgenesia Gonadal

La vida media de un ovario normal viene determinada por el número de células germinales que posee. El número máximo de células germinales se suele alcanzar a los cinco meses de gestación y ronda los 7.000.000. Después el número disminuye de tal forma que en el momento del nacimiento se ha reducido a la mitad y continúa reduciéndose hasta la menopausia.

Las gónadas en las mujeres con síndrome de Turner se desarrollan normalmente hasta el tercer mes de gestación. Después de este periodo, la ausencia de parte o de todo el segundo cromosoma X en las células germinales provoca una degeneración acelerada de los oocitos. El fallo ovárico suele ocurrir entre los primeros meses o años de vida, pero estudios recientes señalan que la prevalencia del fallo ovárico en el síndrome de Turner estaba sobreestimada. La incidencia de la pubertad espontánea en mujeres con este síndrome es mayor del 16% pudiendo alcanzar incluso el 40% en caso de mosaicismo

Muy pocas de estas mujeres mantienen una función ovárica suficiente para lograr quedar embarazadas. Un embarazo espontáneo puede ocurrir en menos del 5% de los casos, y la inmensa mayoría ocurre en presencia de mosaicismo.