El cromosoma Y

Aunque el cariotipo más frecuente en el síndrome de Turner es el 45,X, ello no implica que sea el único. Por ejemplo, también están relacionados con el síndrome de Turner los cromosomas en anillo r(X), isocromosomas (iXq), o delecciones parciales de uno de los brazos del cromosoma X (del Xp-, del Xq-). El síndrome de Turner puede ser también el resultado de un mosaicismo, es decir, de la presencia de dos o más líneas celulares distintas como por ejemplo 45,X y 46,XX o también 45,X y 46,XY.

La frecuencia de estos cariotipos en el síndrome de Turner queda reflejada en la siguiente Tabla:

Como podéis observar, el cariotipo más frecuente es el 45,X seguido del 45,X/46,XX. Ambos suelen estar relacionados con un físico "típico" del síndrome: talla baja, disgenesia gonadal, ovarios en cintillas, cuello alado, coartación de la aorta, etc. aunque varía profundamente de unas personas a otras.

Pese a su baja frecuencia (aproximadamente un 5%), uno de los cariotipos mas "problemáticos" en el síndrome de Turner es cuando aparecen células 46,XY junto con las ya características 45,X. La presencia de restos del cromosoma Y en pacientes con síndrome de Turner predispone la formación de cáncer de ovarios o gonadoblastoma. El riesgo de desarrollo de este cáncer es del 10% (unos autores afirman que es del 30%, otros hablan de un 10%) y se confirma que se incrementa con la edad; así, se estima que es del 2% alrededor de los 10 años y puede alcanzar hasta un 30% en la edad adulta.

Hoy en día la única manera de evitar totalmente el riesgo de desarrollo del gonadoblastoma es mediante la cirugía o gonadectomía (extirpación de las gónadas). Si por el motivo que sea la persona, o los padres si la niña es menor, deciden no realizar la gonadectomía, se recomienda un seguimiento regular y detallado por su ginecólogo, teniendo siempre en cuenta que el riesgo se incrementa con la edad del paciente.

Cuando se sospecha la presencia de restos del cromosoma Y, es imprescindible el empleo de la técnica de FISH (Hibridación in situ fluorescente) con sondas para el cromosoma Y que permitan definir con exactitud el fragmento cromosómico. Generalmente se emplean dos sondas: la del centrómero (o sonda centromérica) y la del gen SRY. La sonda centromérica se emplea porque el gen (o genes) responsables del desarrollo de este cáncer se localiza en esta zona. A este gen se le conoce como gen GBY.

Las pacientes Turner que no tienen restos del cromosoma Y tienen el mismo riesgo de desarrollo de cáncer de pecho, ovarios o útero que cualquier otra mujer. Por este motivo no se recomienda la gonadectomía en estas niñas.

El gen SRY no parece estar implicado en el desarrollo del gonadoblastoma pero sí juega un papel fundamental en la diferenciación gonadal masculina y por ello se considera necesario su estudio. De hecho se han dado casos de desarrollo masculino en presencia de un cariotipo 45,X debido a la traslocación de este gen a otro cromosoma (durante la meiosis masculina puede producirse una "traslocación" de este gen del cromosoma Y al cromosoma X). Por este motivo existen niños y niñas con el mismo cariotipo 45,X/46,XY.