Hola, me llamo Carmen, tengo 35 años y soy S. de Turner.
¿Cómo empezar?, empezaré por el principio…!
Nací en un pueblo muy pequeño del Norte de Extremadura, somos cinco hermanos (dos varones y tres hembras) y, en mi caso, además de ser el último alumbramiento de mi madre, soy hermana melliza de una de las chicas. Creo que fui una niña con rasgos físicos prácticamente iguales a los de mis hermanas, salvo que nací y siempre he sido, un poco más “enclenque” que mi hermana melliza…: ella siempre me ganó, por poco, en peso y en centímetros; mientras ella se criaba como una niña rolliza, yo recuerdo las continuas botellas de Calcio20 y de vitaminas.
Durante mi infancia no recuerdo haber padecido ninguna enfermedad grave, sí continuos problemas con los oídos, incluso me llevaron a un especialista; lo recuerdo sobre todo porque mi padre era autónomo y por aquel entonces no estaban afiliados a la Seguridad Social, e ir al médico suponía ya casi la última opción en una familia con cinco hijos de clase media-baja.
A los trece años a mi hermana melliza le vino el periodo, y yo durante mucho tiempo mantuve la esperanza de que tarde o temprano a mí también me vendría. Recuerdo que en mi casa siempre decían que a mi abuela materna le vino cuando ya era muy mayor, cerca de los 18 años, por lo que pensábamos que todavía no era tarde. No recuerdo exactamente… pero con cerca de 16 años me vine a estudiar a Cáceres y fue entonces cuando empecé a ir a Ginecólogos. El primero al que acudí fue a uno particular y tras hacerme una exploración me dijo que lo que tenía era los ovarios muy pequeños, que no estaban desarrollados, que eran infantiles, que mi caso era más complicado y que me fuera por la Seguridad Social, le hice caso y ahí comenzaron mis visitas por las consultas de ginecología.
No tengo ninguna información de aquella época, lo que sí recuerdo es que a lo más que llegaban era a hacerme algún análisis hormonal, alguna citología, alguna radiografía que llamaban algo así como “silla turca” o algún análisis para descartar que no estuviera embaraza. Durante algunos años tomé los anticonceptivos que me mandaban e iba a revisiones periódicas de Ginecología, pero sin tener información real de cual era mi problema… yo pensaba que tomaba anticonceptivos por tomarlos, nadie me informó nunca de nada, salvo que tenía los ovarios pequeños. Me cansé y recuerdo que algún ginecólogo en alguna ocasión no me trató bien. Ello, unido a que yo por aquellos entonces había comenzado a estudiar Informática, hizo que me olvidara del tema y me dediqué durante casi siete años a estudiar y a trabajar, abandonando totalmente los tratamientos y las visitas al Ginecólogo, sin tener la más remota idea de cual era mi problema.
Mi peregrinar comenzó a los 26 años, tras siete años de abandono, yo que raramente iba al médico…empiezo a encontrarme mal físicamente; me dolía una pierna, tenía molestias con el estómago, adelgacé, notaba que en líneas generales mi estado de salud empeoraba. Comencé a ir a todo tipo de especialistas, a los Servicios de Urgencia, estaba mal y no sabía que me pasaba. Me llegó a afectar anímicamente, no dormía nada… hasta el punto de pensar, todo el mundo en mi casa, que yo lo que tenía era una depresión; yo me negaba a pensar eso y a decir que a mí me pasaba otra cosa; recuerdo que incluso cada vez que acudía a algún médico le decía que yo no tenía la regla, pero nadie lo relacionaba y sólo me decían que para eso acudiera al especialista, acabaron tratándome con antidepresivos y mandándome al Psiquiatra, que me diagnosticó una “depresión mayor”, cosa que no me extraña, desde que entré en la consulta hasta que salí no dejé de llorar de pura impotencia. Estuve unos días con antidepresivos y no mejoraba, nunca pensé que tuviera una depresión, me iba desquiciando y acudí nuevamente al Servicio de Urgencias, ahí di con un médico al que le conté todos los médicos a los que había acudido hasta entonces, le mostré los informes que me habían ido dando y también a él le dije que no tenía la regla. El, con un poco más de interés, o de acierto, que los que me habían tratado hasta entonces, se puso a estudiar la escasa historia clínica que de mi había en el hospital, me echó la bronca por haber abandonado durante siete años y me puso en manos de un Internista para que empezara a desenmarañar lo que me pasaba, era ya tal mi confusión y mi estado, que supongo no conocería ninguna enfermedad con tantos síntomas.
Comenzaron a hacerme infinidad de pruebas, y empiezan a derivar mi historia hacia lo que era realmente mi problema, y ponerme en manos de un Endocrino y de un Ginecólogo. De aquella época conservo el Informe Clínico del Internista y extrayendo algunas de las pruebas que apunta, transcribo literalmente lo siguiente:
“Eco ginecológica: Hipoplasia uterina con ovarios multiquísticos sin criterios de ovario poliquístico” “Cariotipo en Sangre: DOBLE LÍNEA CELULAR: 46, XX y 45, XO (Mosaico Celular de Sd. de Turner). Se consulta a Endocrinología: Diagnosticando Síndrome de Turner (mosaico), Hipogonadismo Hipergonadotrópico sin atípias somáticas. Indicando tratamiento hormonal. Se consulta a Ginecología: Indicando genotipo normal. Se efectúa citología funcional de vagina. Indica tratamiento hormonal ya indicado por Endocrinología”.
Acaba el informe del Internista indicando el diagnóstico final, de aquel eterno deambular durante meses por diferentes consultas:
– SINDROME DE TURNER (MOSAICO).HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓPICO. – PTOSIS GÁSTRICA CON GASTRITIS. – LITIASIS BILIAR CON V. ESCLEROATRÓFICA.
Me ponen tratamiento hormonal con “TRICICLOR”. Consciente y conocedora del mi problema real, comienzo a acudir con regularidad a los controles del Endocrino y del Ginecólogo. Transcurridos dos años aproximadamente de iniciar el tratamiento, el Ginecólogo me comenta que es necesario hacerme un estudio ovárico y que lo hará por medio de cirugía laparoscópica. Me lo realizan al poco tiempo, y supongo que el resultado estará en mi Historia Clínica, yo lo único que recuerdo es lo que me comentó: que en lugar de ovarios existían unas “cintillas” y que habían entrado preparados para limpiar, pero que no había sido necesario…no tengo, ni recuerdo más información.
A los seis meses de la Laparoscopia me practican otra, pero esta vez para extraerme la Vesícula. Después de estos dos o tres años de continuas idas y venidas a los médicos y los quirófanos, he continuado con multitud de cambios en los tratamientos hormonales, unas veces por retirar el producto del mercado, otras veces por no llegar a los niveles hormonales adecuados según los análisis…Recuerdo: TRICICLOR, TRIAGYNON, EVOPAD 50 Y PROGEFFIK, EVOPAD 25 Y PROGEFFIK, CLIMEN, PROGYLUTOM… estando en la actualidad en tratamiento con ESTALIS SEQUI 50/250.
He tenido dos etapas malas, en las que lo pasé francamente mal. A lo largo de estos años desde que me fue diagnosticado el Síndrome de Turner, casi siempre comienzo con los mismos síntomas: molestias en una pierna, con sensación de pesadez (aún no sé que significado tiene), perdida de peso, molestias de estómago e incluso llego a tener diarreas. No se si es consecuencia del tratamiento o de mi problema. A parte de eso siempre estoy con alguna historia, la última más grave la recuerdo ahora hace un año y medio, coincidiendo con el tratamiento de CLIMEN, se me inflamaron las articulaciones, me salieron unas manchas rojas en piernas y manos, y durante unos días tuve bastante fiebre, detectaron algún “soplo sístólico” (que tras hacerme un eco descartaron darle mayor importancia); de entrada me diagnosticaron una Poliartritis, cuando me dieron cita para reumatología prácticamente la había resuelto, pero la reumatóloga apuntó: “alta sospecha de sarcoidosis”, lo que nunca se llego a confirmar, pero por entonces incluso tomando CLIMEN me dejó de venir el periodo.
Hasta hace poco también he tenido controles de azúcar, alguno de los análisis daban niveles casi rozando el limite normal máximo, pero la curva de glucemia dio negativa, coincidiendo con esta época me descubrí una mancha de alopecia en la cabeza…y en definitiva siempre estoy liada…!!
En los casi diez años que llevo en tratamiento, los controles ginecológicos los he realizado en distintas consultas del Servicio Público de Salud, no hay un profesional que lleve mi caso de forma regular, siempre soy atendida por el que “toca”, esto me desconcierta bastante…estando siempre a criterio del ginecólogo de turno.
Este ha sido quizás uno de los motivos por los que me he animado a escribir; siempre he creído que la información y la atención que recibía era escasa, no sé si porque sobre el S. de Turner siguen existiendo muchas lagunas y los mismos profesionales no lo dominan o porque no he dado aún con un profesional suficientemente especializado en esta materia. De hecho, estoy pensando en dirigirme a asociaciones de otras provincias, en la mía no tengo conocimiento de su existencia, que me puedan aportar más información sobre el síndrome y de profesionales que estén más dedicados a su estudio.
Mucho ánimo y éxitos en sus investigaciones.
Carmen
Este relato forma parte del archivo de experiencias de la web. Cada vivencia es personal y no sustituye el consejo profesional.