El diagnóstico del síndrome de Turner se confirma con un cariotipo: un estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre. Puede sospecharse antes del nacimiento (ecografía, pruebas prenatales) o en la infancia y adolescencia por talla baja, rasgos físicos, pubertad que no llega o problemas cardiacos y renales.
Qué se estudia
- Cariotipo convencional: cuenta y describe los cromosomas (45,X; mosaicismos 45,X/46,XX; isocromosomas; anillos; fragmentos).
- FISH y estudios moleculares: detectan material del cromosoma Y oculto en el cariotipo (por ejemplo, en isodicéntricos Yp), importante para el seguimiento de gonadoblastoma.
- Otras pruebas según el caso: ecocardiograma y resonancia cardiaca, ecografía renal, función tiroidea, celiaquía, audición y visión, densitometría ósea.
Ese mismo cariotipo es el que después explica la necesidad de revisiones periódicas y de un seguimiento multidisciplinar a lo largo de toda la vida.